Afwijkende hielprik: Adrenoleukodystrofie (ALD)

In de eerste week na de geboorte krijgt je baby een prikje in zijn of haar hiel, om wat bloed af te nemen. Het bloed wordt onderzocht om bepaalde zeldzame ziekten meteen op te sporen. Dit gaat om 27 verschillende ziekten. Zo kan je kind snel en goed behandeld worden als dat nodig is. Dit is heel belangrijk voor de gezondheid en ontwikkeling van je kind.

Bijna alle ziekten die met de hielprik worden gevonden zijn erfelijk. Vaak zijn beide ouders drager, waardoor het kind de ziekte krijgt. Meestal weet je dan niet dat je drager bent, omdat je hier niets van merkt.

De uitslag van de hielprik kan om drie redenen afwijken.

Te weinig bloed

Om het bloed goed te kunnen onderzoeken, moet er genoeg bloed in de vakjes op de hielprik-kaart zitten. Is dat niet zo? Dan krijgt je baby nog een keer een hielprik. Dit gebeurt binnen één werkdag.

Onduidelijke uitslag

Als de uitslag niet duidelijk is, neemt het RIVM contact met je op. Je baby krijgt zo snel mogelijk een tweede hielprik. De uitslag hiervan krijg je binnen twee weken.

Afwijkende uitslag

Bij een afwijkende uitslag neemt je huisarts dezelfde dag nog contact met je op. Je kind heeft dan misschien één van de 27 ziekten van de hielprik. Of je kind is drager van één van de ziekten. Maar dat is nog niet zeker. Dit weet je pas als je kind is onderzocht in het ziekenhuis.

Deze ziekten worden via de hielprik onderzocht:

• Hormoonziekten;
• Bloedziekten;
• Stofwisselingsziekten;
• Ziekten van de hersenen, zenuwen en spieren;
• Longziekten;
• Afweerziekten

We behandelen de andere vragen in 9 aparte folders. Hierin geven we antwoord op vraag 2 tot en met 7, per ziekte en krijg je meer informatie over de ziekte die je kind zou kunnen hebben.

Adrenoleukodystrofie, of ALD, is een zeldzame stofwisselingsziekte. Hierbij werkt het ALD-eiwit in het lichaam van je kind niet goed. Bepaalde vetten worden dan niet goed afgebroken. Deze vetten stapelen zich op in het lichaam, vooral in de bijnieren, in het ruggenmerg en in de hersenen (zie plaatje).

Je kind krijgt pas na langere tijd last van ALD, meestal na een paar jaar. Dan krijgt je kind problemen met de werking van de bijnieren, het ruggenmerg of de hersenen.

ALD is erfelijk en erft over via het geslachtschromosoom (X-chromosoom). Hierdoor geeft de ziekte bij jongens andere problemen dan bij meisjes. Jongens kunnen al op kinderleeftijd problemen met de bijnier en de hersenen krijgen. Meisjes merken het niet op jonge leeftijd.

Vrouwen met ALD krijgen op (laat)-volwassen leeftijd klachten bij het lopen. Op dit moment kunnen alleen de problemen van de bijnier en de hersenen worden behandeld. Er is nog geen behandeling voor loopproblemen op volwassen leeftijd. In Nederland worden alleen jongens getest op ALD in de hielprik.

Vrijwel alle kinderen met een afwijkende uitslag hebben ook echt ALD.

Bij een afwijkende uitslag neemt je huisarts contact met je op. De huisarts verwijst je door naar de kinderneuroloog van het Amsterdam UMC. Meestal ga je daar dan de volgende werkdag naartoe.

De dokter kijkt je kind goed na. Ook stelt de dokter vragen, zoals:

• Komt er ALD voor in de familie?;
• Zijn er familieleden met klachten die bij ALD passen?

De dokter neemt opnieuw bloed af bij je kind. Het duurt twee weken voor de uitslag bekend is.Je kunt ook meedoen aan familie-onderzoek om te kijken of er familieleden zijn met ALD.

Een baby met ALD heeft geen klachten. Jongens kunnen problemen met hun bijnier krijgen. Dit gebeurt bij ongeveer acht op de tien jongens voor de leeftijd van achttien jaar. Hiervoor is een goede behandeling, met bijnierhormoon.

Ook kunnen er problemen komen in de hersenen van je kind. Dit heet een leukodystrofie. Leukodystrofie begint na de leeftijd van drie jaar, en ongeveer één op de drie jongens krijgt dit voor de leeftijd van achttien jaar. Dit kan leiden tot invaliditeit en zelfs tot overlijden. Een beenmergtransplantatie kan leukodystrofie voorkomen.

Ruggenmergproblemen ontstaan pas op volwassen leeftijd, vaak rond de leeftijd van dertig jaar. Dan zijn er klachten met lopen, die heel langzaam erger worden.

Als je kind ALD heeft, ga je voor controle naar een kinderneuroloog. Om er snel bij te zijn bij problemen van de bijnier en hersenen, krijgt je kind regelmatig bloedonderzoek en MRI-scans van de hersenen.

Bezoek voor betrouwbare informatie deze website: Adrenoleukodystrophy.