Afwijkende hielprik: Adrenogenitaal Syndroom

In de eerste week na de geboorte krijgt je baby een prikje in zijn of haar hiel, om wat bloed af te nemen. Het bloed wordt onderzocht om bepaalde zeldzame ziekten meteen op te sporen. Dit gaat om 27 verschillende ziekten. Zo kan je kind snel en goed behandeld worden als dat nodig is. Dit is heel belangrijk voor de gezondheid en ontwikkeling van je kind.

Bijna alle ziekten die met de hielprik worden gevonden zijn erfelijk. Vaak zijn beide ouders drager, waardoor het kind de ziekte krijgt. Meestal weet je dan niet dat je drager bent, omdat je hier niets van merkt.

De uitslag van de hielprik kan om drie redenen afwijken.

Te weinig bloed

Om het bloed goed te kunnen onderzoeken, moet er genoeg bloed in de vakjes op de hielprik-kaart zitten. Is dat niet zo? Dan krijgt je baby nog een keer een hielprik. Dit gebeurt binnen één werkdag.

Onduidelijke uitslag

Als de uitslag niet duidelijk is, neemt het RIVM contact met je op. Je baby krijgt zo snel mogelijk een tweede hielprik. De uitslag hiervan krijg je binnen twee weken.

Afwijkende uitslag

Bij een afwijkende uitslag neemt je huisarts dezelfde dag nog contact met je op. Je kind heeft dan misschien één van de 27 ziekten van de hielprik. Of je kind is drager van één van de ziekten. Maar dat is nog niet zeker. Dit weet je pas als je kind is onderzocht in het ziekenhuis.

Deze ziekten worden via de hielprik onderzocht:

• Hormoonziekten;
• Bloedziekten;
• Stofwisselingsziekten;
• Ziekten van de hersenen, zenuwen en spieren;
• Longziekten;
• Afweerziekten

We behandelen de andere vragen in 9 aparte folders. Hierin geven we antwoord op vraag 2 tot en met 7, per ziekte en krijg je meer informatie over de ziekte die je kind zou kunnen hebben.

Bij Adrenogenitaal Syndroom, of AGS, maakt de bijnier van je kind te veel of te weinig hormonen aan. Een gezonde bijnier maakt verschillende soorten hormonen aan. Dit zijn stresshormonen (cortisol), zouthormonen (androsteron) en geslachtshormonen (androgeen). Bij AGS maakt de bijnier te weinig stresshormoon en te veel geslachtshormoon aan. Soms maakt de bijnier ook te weinig zouthormoon aan. De hormonen van je kind zijn bij AGS niet goed in balans.

2 op de 3 kinderen hebben AGS bij een afwijkende uitslag.

Je huisarts verwijst je kind dan door naar de kinderarts-endocrinoloog (kinder-hormoondokter). Die werkt in een academisch ziekenhuis bij jou in de regio. De afspraak is zo snel mogelijk, in ieder geval binnen drie dagen.

De kinderarts-endocrinoloog zal je kind goed onderzoeken. De dokter let dan op tekenen van stress- en zouthormonen die niet goed in balans zijn. Ook stelt de dokter vragen, zoals:

• Drink je kind goed?;
• Hoe goed groeit je kind?;
• Spuugt je kind?;
• Of is je kind slap?

Bij AGS maakt de bijnier te veel geslachtshormoon aan. Sommige baby’s met AGS hebben een onduidelijk geslacht. Ook hier kijkt de dokter naar.

De dokter neemt opnieuw bloed af bij je kind voor onderzoek naar de zouten en bijnierhormonen. Soms krijg je de uitslag al dezelfde dag, soms moet je iets langer wachten. De dokter beslist of je kind in het ziekenhuis blijft, of naar huis kan. In dat geval komt je kind voor controle naar het ziekenhuis en maakt de dokter afspraken over wanneer je contact moet opnemen. De dokter geeft ook uitleg over welke onderzoeken er komen en wat je verder kunt verwachten.

AGS is goed te behandelen als de ziekte snel duidelijk is. Als de behandeling meteen start, kan je kind zich normaal ontwikkelen. Je kind zal onder controle blijven van de kinderarts-endocrinoloog. Die houdt de groei en ontwikkeling in de gaten en controleert regelmatig de hormonen in het bloed. Je kind moet levenslang behandeld worden met hormonen.

Bezoek deze websites voor betrouwbare informatie:

• De informatie van Bijniervereniging NVACP;
• Het onderwerp AGS op de site van Cyberpoli