Afwijkende hielprik: Congenitale hypothyreoïdie

In de eerste week na de geboorte krijgt je baby een prikje in zijn of haar hiel, om wat bloed af te nemen. Het bloed wordt onderzocht om bepaalde zeldzame ziekten meteen op te sporen. Dit gaat om 27 verschillende ziekten. Zo kan je kind snel en goed behandeld worden als dat nodig is. Dit is heel belangrijk voor de gezondheid en ontwikkeling van je kind.

Bijna alle ziekten die met de hielprik worden gevonden zijn erfelijk. Vaak zijn beide ouders drager, waardoor het kind de ziekte krijgt. Meestal weet je dan niet dat je drager bent, omdat je hier niets van merkt.

De uitslag van de hielprik kan om drie redenen afwijken.

Te weinig bloed

Om het bloed goed te kunnen onderzoeken, moet er genoeg bloed in de vakjes op de hielprik-kaart zitten. Is dat niet zo? Dan krijgt je baby nog een keer een hielprik. Dit gebeurt binnen één werkdag.

Onduidelijke uitslag

Als de uitslag niet duidelijk is, neemt het RIVM contact met je op. Je baby krijgt zo snel mogelijk een tweede hielprik. De uitslag hiervan krijg je binnen twee weken.

Afwijkende uitslag

Bij een afwijkende uitslag neemt je huisarts dezelfde dag nog contact met je op. Je kind heeft dan misschien één van de 27 ziekten van de hielprik. Of je kind is drager van één van de ziekten. Maar dat is nog niet zeker. Dit weet je pas als je kind is onderzocht in het ziekenhuis.

Deze ziekten worden via de hielprik onderzocht:

• Hormoonziekten;
• Bloedziekten;
• Stofwisselingsziekten;
• Ziekten van de hersenen, zenuwen en spieren;
• Longziekten;
• Afweerziekten

We behandelen de andere vragen in 9 aparte folders. Hierin geven we antwoord op vraag 2 tot en met 7, per ziekte en krijg je meer informatie over de ziekte die je kind zou kunnen hebben.

Congenitale Hypothyreoïdie, of CH, is een ziekte van de schildklier. De schildklier van je kind maakt dan niet genoeg schildklierhormoon aan. De schildklier werkt niet goed en kan dit hormoon niet maken. Of de schildklier krijgt niet door vanuit de hersenen dat er schildklierhormoon gemaakt moet worden.

1 op de 3 kinderen heeft CH bij een afwijkende uitslag.

Je huisarts verwijst je dan door naar de kinderarts of kinderarts-endocrinoloog (kinder- hormoondokter). Dit is meestal in het ziekenhuis in je eigen regio of soms in een academisch ziekenhuis. De afspraak is zo snel mogelijk, in ieder geval binnen drie dagen.

De dokter kijkt je kind goed na en let op tekenen dat je kind te weinig schildklierhormoon aanmaakt. De dokter zal willen weten of je kind:

• Goed drinkt;
• Goed poept;
• Geel ziet (gele huid of ogen);
• Sloom is;
• Een te lage lichaamstemperatuur heeft;
• Een opgezette buik of gezicht heeft;
• Een grote tong heeft

De dokter neemt opnieuw bloed af bij je kind om de schildklierhormonen te onderzoeken. De uitslag krijg je bijna altijd dezelfde dag. Als je kind CH heeft, volgt er later extra onderzoek. Dit kan een echo van de schildklier zijn, of een scan om te weten om welke vorm van CH het gaat.

CH is heel goed te behandelen als de ziekte snel duidelijk is. Als de behandeling meteen start, kan je kind zich normaal ontwikkelen. Je kind zal schildklierhormoon gaan slikken: tabletjes die oplossen in water. Hier geeft de dokter je uitleg over.

De kinderarts of kinderarts-endocrinoloog blijft je kind controleren. De dokter houdt de groei en ontwikkeling in de gaten en bekijkt de hormonen in het bloed. Je kind moet levenslang behandeld blijven worden met schildklierhormoon.

Let er bij het zoeken naar informatie over schildklierziekten op dat je kijkt naar aangeboren schildklierziekten bij kinderen, niet naar schildklierziekten bij volwassenen. Die informatie zal anders zijn.

Bezoek deze websites voor betrouwbare informatie:

• Website van Schildklier Organisatie Nederland (SON)
• Webinars en podcasts – Schildklier Organisatie Nederland
• Cyberpoli: congenitale hypothyreoïdie