Afwijkende hielprik: Cystic Fibrosis (CF)

In de eerste week na de geboorte krijgt je baby een prikje in zijn of haar hiel, om wat bloed af te nemen. Het bloed wordt onderzocht om bepaalde zeldzame ziekten meteen op te sporen. Dit gaat om 27 verschillende ziekten. Zo kan je kind snel en goed behandeld worden als dat nodig is. Dit is heel belangrijk voor de gezondheid en ontwikkeling van je kind.

Bijna alle ziekten die met de hielprik worden gevonden zijn erfelijk. Vaak zijn beide ouders drager, waardoor het kind de ziekte krijgt. Meestal weet je dan niet dat je drager bent, omdat je hier niets van merkt.

De uitslag van de hielprik kan om drie redenen afwijken.

Te weinig bloed

Om het bloed goed te kunnen onderzoeken, moet er genoeg bloed in de vakjes op de hielprik-kaart zitten. Is dat niet zo? Dan krijgt je baby nog een keer een hielprik. Dit gebeurt binnen één werkdag.

Onduidelijke uitslag

Als de uitslag niet duidelijk is, neemt het RIVM contact met je op. Je baby krijgt zo snel mogelijk een tweede hielprik. De uitslag hiervan krijg je binnen twee weken.

Afwijkende uitslag

Bij een afwijkende uitslag neemt je huisarts dezelfde dag nog contact met je op. Je kind heeft dan misschien één van de 27 ziekten van de hielprik. Of je kind is drager van één van de ziekten. Maar dat is nog niet zeker. Dit weet je pas als je kind is onderzocht in het ziekenhuis.

Deze ziekten worden via de hielprik onderzocht:

• Hormoonziekten;
• Bloedziekten;
• Stofwisselingsziekten;
• Ziekten van de hersenen, zenuwen en spieren;
• Longziekten;
• Afweerziekten

We behandelen de andere vragen in 9 aparte folders. Hierin geven we antwoord op vraag 2 tot en met 7, per ziekte en krijg je meer informatie over de ziekte die je kind zou kunnen hebben.

Cystic fibrosis, of CF, is taaislijmziekte. Sommige cellen in het lichaam maken slijm. Soepel slijm zit in je longen, alvleesklier en darmen. Dit klinkt misschien vies, maar dit slijm houdt je kind gezond. Slijm in de longen helpt bijvoorbeeld om ziekteverwekkers af te voeren. Slijm in je alvleesklier en darmen zorgt voor een goede spijsvertering (voedselverwerking). Dit is belangrijk voor de groei en ontwikkeling van je kind.

Bij CF maken lichaamscellen taai slijm. Hierdoor kan je kind ziek worden. De meeste kinderen krijgen eerst klachten met hun longen en spijsvertering. En door taai slijm raakt de alvleesklier ontstoken. Daardoor werken de darmen en spijsvertering minder goed.

Ongeveer 2 op de 3 kinderen met een afwijkende uitslag heeft CF.

De huisarts neemt contact met je op en komt bij je thuis. De volgende werkdag ga je met je kind naar het CF-centrum bij jou in de regio.

De kinder(long)arts kijkt je kind goed na en doet verschillende onderzoeken. Ook stelt de dokter vragen, zoals:

• Komt CF voor in de familie?;
• Is je kind benauwd of heeft het moeite met ademhalen?;
• Kan je kind goed drinken?;
• Groeit je kind goed?;
• Kan je kind goed poepen? Is de poep vettig, of heeft je kind verstopte darmen?;
• Heeft je kind snel na de geboorte gepoept?

De dokter neemt opnieuw bloed af. Zo kan de dokter zien of je kind echt CF heeft, en in welke vorm. Er zijn veel verschillende vormen van CF. Niet ieder kind heeft er even veel last van. De mildere vormen geven pas klachten vanaf volwassen leeftijd. Bij ergere vormen heeft je kind al last van CF op kinderleeftijd. Voor de groei en voor de longen van je kind, start je dan zo snel mogelijk met de behandeling.

Soms neemt de dokter ook een zweettest af. Daarbij vangt de dokter met twee plakkers zweet op van de huid. Daarin is te zien hoeveel zout er in het zweet van je kind zit. Veel zout past bij CF.

De behandeling van CF hangt af van de vorm die je kind heeft. De dokter geeft hier meer uitleg over.

CF is een ziekte die je kind zijn of haar hele leven zal hebben. Bij CF krijgt je kind sneller infecties aan de longen en werkt de spijsvertering minder goed. Hierdoor kan je kind minder goed gaan groeien. Daarom zal je regelmatig naar het CF-team gaan. Ook krijgt je kind medicijnen. Die helpen om het slijm in de longen op te lossen en om de spijsvertering te stimuleren.

Bezoek voor betrouwbare informatie deze websites:

• De informatievan de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS);
• De informatie van het CF-Centrum (UMC Utrecht)