Afwijkende hielprik: Sikkelcelziekte

In de eerste week na de geboorte krijgt je baby een prikje in zijn of haar hiel, om wat bloed af te nemen. Het bloed wordt onderzocht om bepaalde zeldzame ziekten meteen op te sporen. Dit gaat om 27 verschillende ziekten. Zo kan je kind snel en goed behandeld worden als dat nodig is. Dit is heel belangrijk voor de gezondheid en ontwikkeling van je kind.

Bijna alle ziekten die met de hielprik worden gevonden zijn erfelijk. Vaak zijn beide ouders drager, waardoor het kind de ziekte krijgt. Meestal weet je dan niet dat je drager bent, omdat je hier niets van merkt.

De uitslag van de hielprik kan om drie redenen afwijken.

Te weinig bloed

Om het bloed goed te kunnen onderzoeken, moet er genoeg bloed in de vakjes op de hielprik-kaart zitten. Is dat niet zo? Dan krijgt je baby nog een keer een hielprik. Dit gebeurt binnen één werkdag.

Onduidelijke uitslag

Als de uitslag niet duidelijk is, neemt het RIVM contact met je op. Je baby krijgt zo snel mogelijk een tweede hielprik. De uitslag hiervan krijg je binnen twee weken.

Afwijkende uitslag

Bij een afwijkende uitslag neemt je huisarts dezelfde dag nog contact met je op. Je kind heeft dan misschien één van de 27 ziekten van de hielprik. Of je kind is drager van één van de ziekten. Maar dat is nog niet zeker. Dit weet je pas als je kind is onderzocht in het ziekenhuis.

Deze ziekten worden via de hielprik onderzocht:

• Hormoonziekten;
• Bloedziekten;
• Stofwisselingsziekten;
• Ziekten van de hersenen, zenuwen en spieren;
• Longziekten;
• Afweerziekten

We behandelen de andere vragen in 9 aparte folders. Hierin geven we antwoord op vraag 2 tot en met 7, per ziekte en krijg je meer informatie over de ziekte die je kind zou kunnen hebben.

Sikkelcelziekte is een bloedziekte. Alle rode bloedcellen bevatten hemoglobine (Hb). In normale rode bloedcellen zit vooral normaal hemoglobine, HbA (zie plaatje). Sikkelcellen bevatten afwijkend hemoglobine, HbS (zie plaatje).

Baby’s worden geboren met bloed waarin veel rode bloedcellen zitten die extra geschikt zijn voor het leven in de baarmoeder, HbF (zie plaatje). Dit bloed wordt in de eerste maanden na de geboorte heel langzaam vervangen door bloed dat geschikt is voor het leven na de geboorte, HbA. Bij sikkelcelziekte bevat dit bloed sikkelcellen, HbS.

Sikkelcellen hebben een andere vorm dan gewone rode bloedcellen. Sikkelcellen lijken op een halve maan, normale rode bloedcellen zijn rond van vorm (zie plaatje). Doordat sikkelcellen een andere vorm hebben en stijver zijn, vallen ze sneller uit elkaar dan normale rode bloedcellen. Hierdoor krijg je kind bloedarmoede.

Ook kunnen sikkelcellen vastlopen en opstapelen in de bloedvaten. Dit heet een ‘crise’. Dan stroomt er minder bloed, en daardoor minder zuurstof, door bepaalde plekken in het lichaam. Dit kan op die plekken pijn doen. Dit geeft bijvoorbeeld pijn aan de botten. Een ‘crise’ kan ontstaan als je kind koorts heeft of ziek is.

Kinderen kunnen pas last krijgen van hun sikkelcelziekte na vier maanden. De ziekte is er in verschillende vormen. Van sommige heeft je kind meer last dan van andere. Na de hielprik weet de dokter nog niet altijd welke vorm van sikkelcelziekte je kind heeft. Dit is duidelijk na onderzoek.

Meestal hebben alle kinderen met een afwijkende uitslag sikkelcelziekte.

De huisarts neemt contact met je op en verwijst je naar de kinderhematoloog. Dat is een kinderarts die gespecialiseerd is in bloedziekten. De afspraak bij de kinderhematoloog is meestal in een academisch ziekenhuis in jouw regio.

Sikkelcelziekte geeft geen klachten bij baby’s in de eerste vier maanden. Een afspraak in het ziekenhuis is meestal pas na een paar weken.

De dokter zal je kind onderzoeken. Ook stelt de dokter vragen, zoals:

• Heeft de moeder of vader zelf sikkelcelziekte, of is de moeder of vader drager van de ziekte?;
• Zijn er familieleden die drager zijn van sikkelcelziekte?

De dokter neemt opnieuw bloed af om te kijken of je kind echt sikkelcelziekte heeft en te onderzoeken in welke vorm. Daarna moet je nog minstens één week wachten voordat alle uitslagen bekend zijn.

Voor controles gaat je kind naar de kinderhematoloog. Rond de leeftijd van vier maanden, krijgt je kind antibiotica tegen infecties.

Hoeveel last je kind van sikkelcelziekte heeft, hangt af van de vorm. Pijn bij een ‘crise’ is goed te behandelen. Bij erge bloedarmoede heeft je kind soms een bloedtransfusie nodig. Gelukkig hebben veel kinderen voor lange periodes weinig of helemaal geen last.

Als je kind wat ouder is, kan het soms een medicijn krijgen dat de afbraak van rode bloedcellen en de kans op een ‘crise’ kleiner maakt.

Bezoek deze websites voor betrouwbare informatie:

• De informatie van Sikkelcel en Thalassamie netwerk;
• De informatie van OSCAR, de Patiëntenvereniging sikkelcelziekte en thalassemie.