Afwijkende hielprik: Stofwisselingsziekten

In de eerste week na de geboorte krijgt je baby een prikje in zijn of haar hiel, om wat bloed af te nemen. Het bloed wordt onderzocht om bepaalde zeldzame ziekten meteen op te sporen. Dit gaat om 27 verschillende ziekten. Zo kan je kind snel en goed behandeld worden als dat nodig is. Dit is heel belangrijk voor de gezondheid en ontwikkeling van je kind.

Bijna alle ziekten die met de hielprik worden gevonden zijn erfelijk. Vaak zijn beide ouders drager, waardoor het kind de ziekte krijgt. Meestal weet je dan niet dat je drager bent, omdat je hier niets van merkt.

De uitslag van de hielprik kan om drie redenen afwijken.

Te weinig bloed

Om het bloed goed te kunnen onderzoeken, moet er genoeg bloed in de vakjes op de hielprik-kaart zitten. Is dat niet zo? Dan krijgt je baby nog een keer een hielprik. Dit gebeurt binnen één werkdag.

Onduidelijke uitslag

Als de uitslag niet duidelijk is, neemt het RIVM contact met je op. Je baby krijgt zo snel mogelijk een tweede hielprik. De uitslag hiervan krijg je binnen twee weken.

Afwijkende uitslag

Bij een afwijkende uitslag neemt je huisarts dezelfde dag nog contact met je op. Je kind heeft dan misschien één van de 27 ziekten van de hielprik. Of je kind is drager van één van de ziekten. Maar dat is nog niet zeker. Dit weet je pas als je kind is onderzocht in het ziekenhuis.

Deze ziekten worden via de hielprik onderzocht:

• Hormoonziekten;
• Bloedziekten;
• Stofwisselingsziekten;
• Ziekten van de hersenen, zenuwen en spieren;
• Longziekten;
• Afweerziekten

We behandelen de andere vragen in 9 aparte folders. Hierin geven we antwoord op vraag 2 tot en met 7, per ziekte en krijg je meer informatie over de ziekte die je kind zou kunnen hebben.

Bij stofwisselingsziekten, of metabole ziekten, verloopt de stofwisseling in het lichaam van je kind niet goed. De stofwisseling is de energiehuishouding in het lichaam. Dit vindt plaats in alle cellen. Bij een stofwisselingsziekte wordt een bepaald stofje niet genoeg aangemaakt of verwerkt. Het kan ook zijn dat een stofje niet goed in- en uit de cellen gaat, of niet goed werkt (zie plaatje).

Er zijn veel verschillende stofwisselingsziekten, die allemaal nét een beetje anders zijn. De verschillende ziekten danken hun naam aan het stofje dat niet goed werkt.

De hielprik doet onderzoek naar negentien stofwisselingsziekten.  

Naar deze stofwisselingsziekten wordt gekeken bij de hielprik:

• Biotinidase deficiëntie;
• Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1;
• Galactokinase deficiëntie;
• Glutaaracidurie type 1;
• HMG-CoA-lyase deficiëntie;
• Isovaleriaan acidurie;
• Klassieke galactosemie;
• Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie;
• Maple syrup urine disease;
• Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie;
• 3-Methylcrotonyl CoA carboxylase deficiëntie;
• Methylmalon acidemie;
• Mucopolysaccharidose type 1;
• Multiple CoA carboxylase deficiëntie;
• Phenolketonurie;
• Propion acidemie;
• Tyrosinemie type 1;
• Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie;
• Adrenoleukodystrofie

Er zitten negentien verschillende stofwisselingsziekten in de hielprik, dus dat verschilt. Een afwijkende hielprik betekent niet altijd dat je kind de ziekte heeft. Wel is er dan verder onderzoek nodig.

De huisarts neemt dan contact met je op. Je dokter overlegt met een kinderarts metabole ziekten uit een academisch ziekenhuis in jouw regio. Je hoort daarna wanneer je kind in het ziekenhuis langs moet komen. De huisarts kijkt je kind thuis na en overlegt opnieuw met de kinderarts metabole ziekten. Als je vragen hebt, kun je die op dat moment via de telefoon bespreken met de kinderarts.

Als je kind niet ziek lijkt of geen klachten heeft, ga je meestal de volgende werkdag naar het ziekenhuis. Je kan er advies krijgen over wat je kind het best kan eten, of met wie je contact opneemt als er toch klachten komen. Als je kind wel ziek lijkt, en bij sommige ziekten in de hielprik, ga je dezelfde dag nog naar het academisch ziekenhuis.

Om te kunnen weten of je kind de ziekte echt heeft, onderzoekt de kinderarts metabole ziekten het bloed en vaak ook de plas van je kind. Soms krijg je de uitslag dezelfde dag, maar dit kan ook een paar dagen of weken duren.

In het begin komt je kind regelmatig op controle bij de dokter. Je kind kan een speciaal dieet krijgen, of een medicijn. Bijvoorbeeld het stofje dat mist of niet goed werkt.

Iedere stofwisselingsziekte heeft een eigen behandeling. De kinderarts metabole ziekten zal je hier meer over vertellen. Die laat je ook weten wat je kunt doen en wie je kunt bellen als je kind ziek wordt.

Bezoek deze websites voor betrouwbare informatie:

• De informatie van de Patiëntenvereniging voor Stofwisselingsziekten;
• De informatie van de Galactosemievereniging;
• De informatie van de PKU-vereniging