Afwijkende hielprik: Thalassemie

In de eerste week na de geboorte krijgt je baby een prikje in zijn of haar hiel, om wat bloed af te nemen. Het bloed wordt onderzocht om bepaalde zeldzame ziekten meteen op te sporen. Dit gaat om 27 verschillende ziekten. Zo kan je kind snel en goed behandeld worden als dat nodig is. Dit is heel belangrijk voor de gezondheid en ontwikkeling van je kind.

Bijna alle ziekten die met de hielprik worden gevonden zijn erfelijk. Vaak zijn beide ouders drager, waardoor het kind de ziekte krijgt. Meestal weet je dan niet dat je drager bent, omdat je hier niets van merkt.

De uitslag van de hielprik kan om drie redenen afwijken.

Te weinig bloed

Om het bloed goed te kunnen onderzoeken, moet er genoeg bloed in de vakjes op de hielprik-kaart zitten. Is dat niet zo? Dan krijgt je baby nog een keer een hielprik. Dit gebeurt binnen één werkdag.

Onduidelijke uitslag

Als de uitslag niet duidelijk is, neemt het RIVM contact met je op. Je baby krijgt zo snel mogelijk een tweede hielprik. De uitslag hiervan krijg je binnen twee weken.

Afwijkende uitslag

Bij een afwijkende uitslag neemt je huisarts dezelfde dag nog contact met je op. Je kind heeft dan misschien één van de 27 ziekten van de hielprik. Of je kind is drager van één van de ziekten. Maar dat is nog niet zeker. Dit weet je pas als je kind is onderzocht in het ziekenhuis.

Deze ziekten worden via de hielprik onderzocht:

• Hormoonziekten;
• Bloedziekten;
• Stofwisselingsziekten;
• Ziekten van de hersenen, zenuwen en spieren;
• Longziekten;
• Afweerziekten

We behandelen de andere vragen in 9 aparte folders. Hierin geven we antwoord op vraag 2 tot en met 7, per ziekte en krijg je meer informatie over de ziekte die je kind zou kunnen hebben.

Thalassemie is een ziekte van de rode bloedcellen. Alle rode bloedcellen bevatten hemoglobine (Hb). In normale rode bloedcellen zit vooral normaal hemoglobine, HbA (zie plaatje).

Baby’s worden geboren met bloed waarin veel rode bloedcellen zitten. Die bloedcellen (HbF) werken goed voor de baby in de baarmoeder (zie plaatje). Dit bloed wordt in de eerste maanden na de geboorte heel langzaam vervangen door bloed dat geschikt is voor het leven na de geboorte (HbA). Bij thalassemie wordt er minder normaal hemoglobine (HbA) gemaakt. Ook is het normale hemoglobine minder sterk. Hierdoor krijgt je kind bloedarmoede.

Er zijn twee vormen van thalassemie: alfa- en bèta-thalassemie. Een pasgeboren baby met een erge vorm van bèta-thalassemie kan helemaal geen normaal hemoglobine aanmaken. In de eerste maanden na de geboorte kan dat nog geen kwaad, omdat er nog veel eerste rode bloedcellen (HbF) zijn. Je kind kan pas last van bloedarmoede krijgen door thalassemie in de loop van het eerste levensjaar.

2 op de 5 kinderen met een afwijkende uitslag heeft een vorm van alfa-thalassemie en 1 op de 3 kinderen een vorm van bèta-thalassemie. 2 op de 5 kinderen heeft bij een afwijkende uitslag geen thalassemie.

De huisarts neemt contact met je op en verwijst je door naar de kinderhematoloog. Dat is een kinderarts die gespecialiseerd is in bloedziekten. De afspraak bij de kinderhematoloog is meestal in een academisch ziekenhuis in jouw regio. Pasgeboren baby’s hebben geen last van thalassemie. Een afspraak in het ziekenhuis is daarom vaak pas na een paar weken.

De dokter zal je kind goed onderzoeken. Ook stelt de dokter vragen, zoals:

• Heeft de moeder of vader zelf thalassemie, of is de moeder of vader drager van de ziekte?;
• Zijn er familieleden die drager zijn van thalassemie?

De dokter neemt opnieuw bloed af om te kijken of je kind echt thalassemie heeft en in welke vorm. De verschillende vormen zijn:

• Drager van alfa- of bèta-thalassemie: je kind heeft geen thalassemie, maar kan het dragerschap wel doorgeven aan zijn of haar kinderen;
• Alfa-thalassemie: je kind heeft dan een matige vorm van bloedarmoede en maakt minder normaal hemoglobine (HbA) aan;
• Bèta-thalassemie: je kind heeft een matige tot ernstige vorm van bloedarmoede en maakt minder tot geen normaal hemoglobine (HbA) aan.

Het kan zes weken duren voordat je zeker weet welke vorm van thalassemie je kind heeft.

Voor controles gaat je kind naar de kinderhematoloog. Afhankelijk van de vorm, krijgt je kind verschillende medicijnen die het iedere dag moet slikken.

Kinderen met alfa-thalassemie kunnen voor lange periodes weinig of geen last hebben van de ziekte. Medicijnen zijn dan meestal niet nodig. Kinderen met bèta-thalassemie, hebben sneller last van erge bloedarmoede. In dat geval krijgen ze bloedtransfusies. Als die vaak nodig zijn, kan soms een stamceltransplantatie nodig zijn.

Bezoek deze websites voor betrouwbare informatie:

• De informatie van Sikkelcel en Thalassamie netwerk;
• De informatie van OSCAR, de Patiëntenvereniging sikkelcelziekte en thalassemie.